时间:2023-12-15 来源：原创/投稿/转载作者：管理员点击:
新华财经北京12月14日电 日前，国家卫健委等六部门联合发布《第二批罕见病目录》，肢端肥大症、胃肠胰神经内分泌肿瘤、进行性骨化性纤维发育不良、原发性胆汁性胆管炎、原发性胰岛素样生长因子-1缺乏症等86种罕见病被纳入目录。至此，我国公布的罕见病目录疾病数共计207种。
根据中国的罕见病定义，在中国14亿人口的范围内，如果一种疾病的发病人数在14万以内，即万分之一的发病率，这种疾病即为罕见病。如果一种疾病的发病人数在1400人以内，即发病率低于百万分之一，那么这种疾病就是罕见病中的罕见病，即超罕见病。由于患病人数相对较少，罕见病也被称为孤儿病。中国罕见病联盟发布的《2020中国罕见病综合社会调研》显示，在参加调研的2万余名患者中，95%的患者缺乏明确的治疗药物。以FOP（进行性肌肉骨化症）为例，因为发病率极低，市场狭小，药物研发的困难又多了几分。
据介绍，进行性肌肉骨化症的一个俗称是“石头人症”，意指随着疾病的发展，人会像石头一样无法活动。这一罕见病的主要症状是人体中原本柔软、有弹性的肌肉和结缔组织会在轻微受伤后就出现炎症，并且会变成骨骼，将原本可以自由活动的关节锁死在一个位置上。
（Palovarotene）胶囊作为一种维甲酸，用于减少进行性骨化性纤维发育不良成人和儿科患者（8岁及以上女童以及10岁及以上男童）的新发异位骨化容量，是目前该疾病领域获批的唯一药物。目前，Palovarotene已在美国以及加拿大获批上市，并在阿拉伯联合酋长国获得有条件批准。
据介绍，FOP患病率预计为1.36/1000000，全球患者约900人。据统计，患者平均需要咨询3.3位医生后，经过1.5年后才确诊该病，典型FOP患者平均确诊年龄约为7岁。大多数FOP患者不可避免地饮食无法自理或独立如厕，也无法维持工作，到30岁时，大多数FOP患者需要轮椅和全职看护者的协助，而其中位预期寿命缩短至56岁。